先天性甲状腺功能减低症
Congenital hypothyroidism
一.概念
先天性甲状腺素合成不足 体格和智能发育障碍 散发性、地方性
甲状腺素的合成
原料: 碘 食物 酪氨酸 自身 甲状腺素包括: 甲状腺素T4 三碘甲状腺原氨酸T3
甲状腺素的合成
过氧化酶 碘化酶 碘 活性碘+酪氨酸 单碘、 缩合酶 TSH 二碘酪氨酸 活性T3、T4 T3 、 甲状腺素结合蛋白 T4释放入血 全身
甲状腺素的生理功能
1.新陈代谢 氧耗量 心、肝、肾、骨骼肌。 2.蛋白质合成 酶活力 糖吸收 脂肪分解 3.小儿生长发育 :生长激素 促生长 骨生长 4.中枢神经系统 ： 胚胎发育期 婴儿早期
二.病因及分类
1.散发性 (1)甲状腺不发育或发育异常 (2)甲状腺素合成途径缺陷 (3)母妊娠期应用抗甲状腺药物 (4)TSH 2.地方性 母孕期饮食中缺碘
三.临床表现
甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状 甲状腺异位：生后数年后出现症状
新生儿期的表现
非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
典型症状
1.特殊面容及体态： 2.神经系统： 3.生理功能：呼吸，循环,消化
四.实验室检查
(一)新生儿筛查: 生后2到3天外周血 TSH>20mU/L (二)血清T4、TSH TSH +T4 确诊
（三）放射性核素及B超检查： 异位、结节及发育情况。 （四）TRH刺激试验 7ug/kg 正常：静注后20-30分钟 TSH 上升至峰值， 90分钟回到基础值. 垂体病变：不出现反应峰。 下丘脑病变：TSH反应峰甚高或持续时间 （五）酶学检查 （六）骨骼X-ray: 骨龄