文本描述
作者 : 宁光
单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院
第二十章
多发性内分泌腺瘤病
内科学(第9版)
多发性内分泌腺瘤病
肿瘤可为良性或恶性
肿瘤可具功能性或无功能性
多个肿瘤可同时出现或先后发生
病情可重可轻
病程可缓可急
一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体累及
第一节 多发性内分泌腺瘤病1型
第二节 多发性内分泌腺瘤病2型
多发性内分泌腺瘤病1型
第一节
内科学(第9版)
多发性内分泌腺瘤病1型
常染色体显性遗传疾病,又称Wermer综合征
在普通人群中患病率为(2~20)/10万
10%为散发性
内科学(第9版)
发病机制
MEN 1基因
抑瘤基因,位于11q13带,编码多发性内分泌腺瘤蛋白(menin)
肿瘤组织中MEN 1两个等位基因都发生突变,一个是遗传的,全身细胞都存在,另一个是在肿瘤组织中发生的获得性突变
内科学(第9版)
临床表现
甲状旁腺功能亢进症
肠胰内分泌瘤
垂体瘤
肾上腺腺瘤及其他病变
内科学(第9版)
治疗
手术治疗
甲旁亢:切除3个半甲状旁腺
内科学(第9版)
筛查
对家族成员作病史采集及体检
血离子钙浓度测定,15岁起定期检查
催乳素、胃泌素及空腹血糖测定
MEN 1基因突变检测
多发性内分泌腺瘤病2型
第二节
内科学(第9版)
多发性内分泌腺瘤病2型
常染色体显性遗传疾病
患病率占普通人群的(1~10)/10万
携带有MEN 2 缺陷基因者,其疾病外显率高于80%
内科学(第9版)
多发性内分泌腺瘤病2型
MEN 2A(又称Sipple综合征):甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症
MEN 2B:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、一些身体异常表现、甲状旁腺功能亢进症(少见)
内科学(第9版)
发病机制
ret 原癌基因(RET)突变
MEN 2A:主要位于胞外近膜处半胱氨酸
MEN 2B:主要为第918位密码子甲硫氨酸(Met)变为苏氨酸(Thr)
内科学(第9版)
临床表现
甲状腺髓样癌(MTC)
嗜铬细胞瘤
甲状旁腺功能亢进症
黏膜神经瘤:舌、唇、眼睑及胃肠道
类Marfan综合征体态
内科学(第9版)
治疗
甲状腺髓样癌:全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除
嗜铬细胞瘤:在甲状腺手术前切除,避免诱发高血压危象或心力衰竭
内科学(第9版)
筛查
患MEN 2 的家族成员作基因检测