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内科学_多发性内分泌腺瘤病_人民卫生出版社PPT

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内分泌
资料大小:7590KB(压缩后)
文档格式:PPT(18页)
资料语言:中文版/英文版/日文版
解压密码:m448
更新时间:2024/4/17(发布于广西)

类型:积分资料
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文本描述
作者 : 宁光 单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院 第二十章 多发性内分泌腺瘤病 内科学(第9版) 多发性内分泌腺瘤病 肿瘤可为良性或恶性 肿瘤可具功能性或无功能性 多个肿瘤可同时出现或先后发生 病情可重可轻 病程可缓可急 一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体累及 第一节 多发性内分泌腺瘤病1型 第二节 多发性内分泌腺瘤病2型 多发性内分泌腺瘤病1型 第一节 内科学(第9版) 多发性内分泌腺瘤病1型 常染色体显性遗传疾病,又称Wermer综合征 在普通人群中患病率为(2~20)/10万 10%为散发性 内科学(第9版) 发病机制 MEN 1基因 抑瘤基因,位于11q13带,编码多发性内分泌腺瘤蛋白(menin) 肿瘤组织中MEN 1两个等位基因都发生突变,一个是遗传的,全身细胞都存在,另一个是在肿瘤组织中发生的获得性突变 内科学(第9版) 临床表现 甲状旁腺功能亢进症 肠胰内分泌瘤 垂体瘤 肾上腺腺瘤及其他病变 内科学(第9版) 治疗 手术治疗 甲旁亢:切除3个半甲状旁腺 内科学(第9版) 筛查 对家族成员作病史采集及体检 血离子钙浓度测定,15岁起定期检查 催乳素、胃泌素及空腹血糖测定 MEN 1基因突变检测 多发性内分泌腺瘤病2型 第二节 内科学(第9版) 多发性内分泌腺瘤病2型 常染色体显性遗传疾病 患病率占普通人群的(1~10)/10万 携带有MEN 2 缺陷基因者,其疾病外显率高于80% 内科学(第9版) 多发性内分泌腺瘤病2型 MEN 2A(又称Sipple综合征):甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症 MEN 2B:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、一些身体异常表现、甲状旁腺功能亢进症(少见) 内科学(第9版) 发病机制 ret 原癌基因(RET)突变 MEN 2A:主要位于胞外近膜处半胱氨酸 MEN 2B:主要为第918位密码子甲硫氨酸(Met)变为苏氨酸(Thr) 内科学(第9版) 临床表现 甲状腺髓样癌(MTC) 嗜铬细胞瘤 甲状旁腺功能亢进症 黏膜神经瘤:舌、唇、眼睑及胃肠道 类Marfan综合征体态 内科学(第9版) 治疗 甲状腺髓样癌:全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除 嗜铬细胞瘤:在甲状腺手术前切除,避免诱发高血压危象或心力衰竭 内科学(第9版) 筛查 患MEN 2 的家族成员作基因检测