作者 : 高素君 单位 : 吉林大学第一医院 第六章 溶血性贫血 第一节 概述 第二节 遗传性球形红细胞增多症 第三节 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 第四节 血红蛋白病 第五节 自身免疫性溶血性贫血 第六节 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 概述 第一节 重点难点 溶血性贫血的病理生理变化、实验室检查及其对临床诊断的意义；急、慢性溶血性贫血的特点；血管内、外溶血性贫血的特点 溶血性贫血的病因及分类 溶血性贫血的治疗原则 1.溶血（hemolysis） 红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。 2.溶血性贫血（hemolytic anemia，HA） 骨髓具有正常造血6～8倍的代偿能力，当溶血超过骨髓的代偿能力，引起的贫血。 3.溶血状态（hemolytic state） 溶血发生而骨髓能够代偿时，可无贫血，称为溶血状态。 内科学（第9版） 一、定义 1.按发病和病情 ①急性溶血；②慢性溶血。 2.按溶血部位 ①血管内溶血；②血管外溶血。 3.按病因 ①红细胞自身异常（多为遗传性）；②红细胞外部因素所致（多为获得性）。 内科学（第9版） 二、分类 （一）红细胞自身异常所致的HA 1.膜的缺陷 遗传性球形红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿症。 2.酶的缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症等。 3.遗传性珠蛋白生成障碍 即血红蛋白病 （1）珠蛋白肽链合成数量异常：地中海贫血。 （2）珠蛋白肽链结构异常：异常血红蛋白病。 内科学（第9版） 二、分类——病因分类 （二）红细胞外部因素所致的HA 1.免疫性因素 ①自身免疫性溶血性贫血（AIHA）； ②同种免疫性溶血性贫血：新生儿溶血症；血型不合的输血反应。 2.血管性 ①微血管病性HA ：DIC、TTP/HUS等；②瓣膜病：人工心脏瓣膜；③血管壁受到反复挤压：如行军性血红蛋白尿。 内科学（第9版） 二、分类——病因分类 （二）红细胞外部因素所致的HA 3.生物因素 蛇毒、疟疾、黑热病等。 4.理化因素 ①大面积烧伤、血浆中渗透压改变；②苯肼、亚硝酸盐类等中毒。 内科学（第9版） 二、分类——病因分类 内科学（第9版） 生理情况下红细胞被破坏后的代谢? 血管内溶血和血管外溶血发病机制 三、发病机制 1.急性溶血性贫血 （1）头痛、呕吐、高热； （2）腰背四肢酸痛； （3）血红蛋白尿； （4）面色苍白与黄疸； （5）严重者有周围循环衰竭、急性肾衰竭。 2.慢性溶血性贫血 ①贫血；②黄疸；③肝脾肿大。 内科学（第9版） 四、临床表现 内科学（第9版） 五、实验室检查 筛查试验 (确定是否存在溶血及溶血部位) ①红细胞破坏增加的检查 ②红系代偿性增生的检查 特殊检查 (确立病因和鉴别诊断) 各种溶血性贫血的特殊检查 (详见各论) 内科学（第9版） 五、实验室检查 ＊为血管内溶血的实验室检查 溶血性贫血的筛查试验 内科学（第9版） 五、实验室检查 红细胞碎片 Howell-Jolly小体 cabot环 溶血性贫血筛查试验——外周血涂片 口形红细胞 球形红细胞 棘形红细胞 1.确定HA的存在及溶血部位 （1）临床表现。 （2）实验室检查有贫血、红细胞破坏增多、骨髓红系代偿性增生的证据。 2.确定HA的病因和类型 （1）家族史。 （2）实验室的特殊检查。 内科学（第9版） 六、诊断 1.病因治疗 针对HA发病机制的治疗。 2.对症治疗 针对贫血及HA引起的并发症等的治疗。 内科学（第9版） 七、治疗 1.溶血性贫血是指由于各种原因导致的红细胞寿命缩短，超过骨髓代偿能力所引起的贫血。 2.按发病及病情分为急性溶血和慢性溶血；按溶血的部位分为血管内溶血和血管外溶血；按病因分为红细胞自身异常和红细胞外部异常所致的溶血性贫血，除阵发性睡眠性血红蛋白尿症外红细胞自身异常都是先天性的。 3.贫血、黄疸和脾肿大是慢性血管外溶血的特征，出现血红蛋白尿提示血管内溶血。 4.溶血性贫血的诊断步骤：确定是否为溶血性贫血，溶血的部位及病因。 遗传性球形红细胞增多症 第二节 重点难点 遗传性球形红细胞增多症的诊断要点 遗传性球形红细胞增多症的发病机制 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。 内科学（第9版） 一、概念 多数呈常染色体显性遗传 少数呈常染色体隐性遗传 无家族史者可能由新的基因突变所致 内科学（第9版） 二、病因和发病机制 1.家族史 半数有阳性家族史。 2.年龄 任何年龄均可发病，青壮年多见。 3.临床表现 反复发生的溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾大。 由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病情异质性很大。 内科学（第9版） 三、临床表现 4.常见并发症 胆囊结石（50%）。 5.少见并发症 下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。 6.其他 严重者常因感染诱发危象，如溶血危象、再障危象。 饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加可诱发巨幼细胞性贫血危象。 内科学（第9版） 三、临床表现 1.血象 （1）轻中度贫血，少数轻者可无贫血，网织红细胞比例增多。 （2）红细胞形态学：MCV正常或轻度减低，血涂片可见小球形红细胞增多，多在10%以上。 （3）白细胞和血小板正常。 2.骨髓象 增生性贫血骨髓象。 3.红细胞破坏增加的检查 血清胆红素增加，以非结合胆红素为主。 尿胆原增加。 内科学（第9版） 四、实验室检查