作者 : 卢雪峰 单位 : 山东大学齐鲁医院 第一章 概 论 一、实验诊断的概念 二、实验诊断的质量体系和影响因素 三、病人标本的采集和处理 四、实验诊断的临床应用和评价 五、实验诊断参考值范围、医学决定水平与危机值 六、学习方法和要求 重点难点 实验诊断的概念、内容、应用和评价。 实验诊断的参考值范围与医学决定水平； 选择检验项目遵循的原则，病人标本的采集和处理。 实验诊断的的质量体系、影响因素及发展趋势。 一、实验诊断的概念 实验诊断（laboratory diagnosis）是以实验室检查结果或数据为依据，结合其他临床资料，经过综合分析，应用于临床诊断、鉴别诊断、病情观察、疗效监测和预后判断的一种临床诊断方法。 实验诊断学是诊断学的重要组成部分, 是联系基础医学和临床医学的桥梁课程。 （一）实验诊断的内容 1.临床血液学检查 血液和造血组织的原发性血液病以及非造血细胞疾病所致的血液学变化的检查，包括红细胞、白细胞和血小板的数量、生成动力学，形态学和细胞化学等的检验；止血凝血功能、抗凝和纤溶功能的检验；溶血的检验；血型鉴定和交叉配血试验等。 2.临床生物化学检查 对组成机体的生理成分、代谢功能、重要脏器的生化功能、毒物分析及药物浓度监测等的临床生物化学检验；血液和体液中电解质和微量元素的检验；血气和酸碱平衡的检验；临床酶学的检验；激素和内分泌功能的检验；药物和毒物浓度检查等。 （一）实验诊断的内容 3.临床免疫学检查 机体免疫功能检验、感染性免疫、自身性免疫及肿瘤标志物等检验。 4.临床病原学检查 感染性疾病的常见病原体、医院感染的常见病原体、性传播性疾病的病原体、细菌耐药性检验等。 5.体液与排泄物检查 对尿液、脑脊液、精液、胆汁等各种体液以及粪便、痰等排泄物的常规检验。 6.其他检查 包括染色体分析、基因诊断，以及即时检验（point-of-care testing，POCT）指在病人旁边进行的医学检验等。 （二）实验诊断的应用范围 1.为临床医疗工作服务 2.为开展预防工作提供依据 3.进行社会普查 4.开展健康咨询 （三）实验诊断的现状及发展趋势 1.实验诊断学在临床诊治疾病中发挥越来越重要的作用，成为诊断学中不可缺少的组成部分。 2.多年来，实验诊断的手段已从手工操作发展到快速高度自动化分析；从化学定性发展到高精密度的定量实验；从应用常量标本一次检查一个项目发展到应用微量或超微量标本一次检查多个项目；从采血检查发展到部分项目经皮无创伤性检查方法；从单项目分析发展到多项生物信息网分析等。 （三）实验诊断的现状及发展趋势 3.近年来，检验技术不断更新，新的检测方法、检测技术不断涌现，实验诊断向自动化、智能化、标准化、分子化、个体化、即时化和信息化发展。 4.标准化是检验过程中必需的内容。国家标准化委员会制定了ISO15189质量管理体系，对临床实验室开展诊断项目的检查全过程均制定了标准化流程，大大提高了临床实验室的工作能力和工作效率。 （三）实验诊断的现状及发展趋势 5.分子生物学理论和技术的广泛应用给实验诊断带来划时代的意义 从基因表达到转录调节，从蛋白翻译到修饰沉默，全方位立体化的检验模式为临床诊断提供了大量的证据和信息。 生物芯片和串联质谱等新兴技术可从微量的标本中检查出海量的分子信息，临床上现已广泛开展了应用PCR技术对病原体基因、肿瘤基因及药物靶点敏感基因等扩增筛选，染色体核型分析，以及氨基酸谱检查等。 （三）实验诊断的现状及发展趋势 6.个体化诊断是指对被检个体的基因背景及病理生理状态的综合分析的结果，应用于该个体的预防、诊断和治疗上，这种诊断称为个体化诊断。 后基因时代在短时间内认识到大量的基因单位，并在积极分析研究过程中产生了个体化医疗诊断。 个体化诊断包括遗传基因、后天突变、疾病基因、代谢特征、药物敏感性等内容。 （三）实验诊断的现状及发展趋势 7.POCT具有快速便捷、高效率、低成本、周期短、标本用量少等优点，极具发展潜力，是实验诊断学的重要发展方向。医师可在抢救和急诊中充分利用POCT来辅助诊断提高效果。 8.实验室实行规范化管理，高档医疗设备为全社会所共享，检验结果进入信息化网络，施行资源共享、技术共享、医疗信息资源共享，以减少费用开支及医药资源浪费，提高全社会整体医疗水平，并缩小发展不平衡的矛盾。 （四）实验诊断学与检验医学 1.实验诊断学是检验医学向临床的延伸，与临床检验诊断学有相同的内涵。临床检验诊断学与医学检验学紧密联系又互相区别。临床检验诊断学属于临床医学的范畴。 2.临床检验诊断学主要采用实验室技术对来自机体的样本进行理化学、形态学、微生物学、分子生物学、遗传学、基因学、血药浓度等方面的研究和检验，为疾病的诊断、鉴别诊断、疗效判定和预后估计等提供直接和间接地诊断依据。 （四）实验诊断学与检验医学 3.医学检验学属于医学技术的范畴 医学检验学是医学技术的一个独立分支，是与临床医学密切相关的技术学科 医学检验学依据疾病进程中病理生理改变，采用化学、物理学、生物学、免疫学等多种技术手段，收集体液、细胞、组织等临床标本，检验检测各类指标的水平及其变化，从而为临床诊治提供极其重要的、客观的、精确的实验室依据 4.实验诊断学教学的侧重点应该以实验的临床意义、实验结果分析评价、实验项目的选择、质量控制和临床应用为主。 5.而检验医学是以检验项目的开发、检验技术的更新、检验设备的原理、性能为重点。