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基因检测行业研究报告 2020年 简版
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目录
01
基因检测行业概述
02基因检测产业链解析
目录
03
基因检测市场分析
04
基因检测行业重点企业分析
05
基因检测行业发展趋势
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基因检测行业概述
01
?基因检测定义及作用
u 基因检测是通过组织、脱落细胞、血液或其他体液等对DNA进行检测的技术。其作
用是通过特定设备检测受试者的DNA分子信息，分析其中的各种基因，从而使人们能够
了解自己的基因信息，预知身体患病的风险，进而通过改善自己的生活环境和生活习惯延
缓甚至避免疾病的发生。
三种方法
五种类型
临床意义
I.生化检测
I.用于疾病的诊断。
II. 了解自身是否有家
族性疾病的致病基
因，预测患病风险。
III. 正确选择药物，避
免滥用药物和药物
不良反应。
I.基因筛检
II. 染色体分析
III. DNA分析
II. 生殖性基因检测
III. 诊断性检测
IV. 基因携带检测
V. 症状出现前的检测
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基因检测行业概述
01
?基因检测主流方法对比
可检测的变异临床应用
检测方法
优势
劣势
形式
实例
a. 可以定量分析
b. 特异性好，操作简单
（Taqman 探针法） c. 适合位点少，样本多
的情况
a. 只能检测已知的突变位点
荧光定量PCR
点突变：小片段插EGFR,ALK,
b. 两个突变位点之间太近或者SNP 序
列附近有特殊结构，无法设计探针
入/缺失
KRAS 突变
a. 灵敏度高
b. 扩增和检测同时进行，b. 如果检测突变位点类型较多，出现
减少污染可能
a. 只能检测已知的突变位点
扩增阻滞突变系统
（ARMS-PCR）
点突变：小片段插EGFR,ALK,
入/缺失
KRAS 突变
非特异性产物钙流也增加
拷贝数变化：
大片段插入/缺失；
融合/重排
荧光原位杂交
（FISH）
a. 灵敏度高，特异性高
b. 空间定位准确
HER2 扩增；
ALK 融合
a. 通量低，成本高
a. 测序长度长
b. 准确性高
c. 能很好的处理重复序
列和多聚序列
a. 通量低，成本高
b. 对样本中目的基因含量的要求高，
灵敏度低
HER2 扩增；
ALK 融合；
EGFR 扩增
点突变；小片段插
入/缺失
Sanger 测序
a. 成本高
b. 具有系统偏向性，读长比较短
c. 数据分析解读难度大
理论上可以
检测所有基
因突变位点
a. 大规模。。。以下略