文本描述
人类遗传统计基础术语、概念、基础统计(ppt 96)
常用术语与概念
染色体(chromosome,46条,23对同源染色体(homologous chromosome))
有丝分裂(mitosis): DNA复制形成姐妹染色单体(chromatid)→姐妹染色单体分开进入新细胞。
减数分裂(miosis): DNA复制形成姐妹染色单体→同源染色体配对(四倍体)、交换→“同源染色体”分开进入新细胞→“姐妹染色单体”分开形成配子进入新细胞。
单倍型(haplotype):一条染色体上不同基因座上来自同一个亲体的基因排列。
遗传密码:DNA链上不同的碱基排列。为了编码20种氨基酸,需要最少3个碱基组成1个序列片段,称三联体密码(tripletcode)。每个三联体(如AAA)在mRNA上的副本(UUU)称为一个密码子(codon)。地球上所有生物都具有统一的遗传密码。同一氨基酸可有好几个密码,密码子的专一性主要由前两个碱基决定。64个密码中61个都对应了相应的氨基酸,其中一个(AUG,对应甲硫氨酸的唯一密码)兼具起始密码功能,另有3个终止密码(UAA、UAG和UGA)。
基因(gene):完成特定功能的一段核苷酸序列。
基因座(locus):基因在染色体上的位置
等位基因(alleles):同一位点上可能出现的基因,例如ABO血型基因
基因型(genotype):同一位点上两个等位基因的组合
纯合体(homozygote): 如A/A
杂合体(heterozygote): 如A/O
表现型(phenotype):基因型控制的性状
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