作者 : 汪凯
单位 : 安徽医科大学第一附属医院
第二十一章
神经系统发育异常性疾病
第一节 颅颈区畸形
第二节 脑性瘫痪
第三节 先天性脑积水
神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system），是指胎儿在胚胎发育期，由于多种因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。
神经病学（第8版）
本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚，多为遗传和环境共同导致。 妊娠期常见的致畸因素包括： 1.?感染；2.?药物；3.?辐射；4.?躯体疾病；5.?其他社会心理因素?
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颅颈区畸形
第一节
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颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征。在胚胎发育过程中，此处神经管闭合最晚，故最易发生先天性畸形。包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形和颈椎异常（颈椎融合、寰椎枕化和寰枢椎脱位）等。临床上以前三种最为多见，它们可单独发生，也可合并存在。
（一）病因及发病机制 根据病因分为以下两类 1. 原发性?又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。 2. 继发性?又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。
（二）临床表现 1.?多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状，或使原有症状骤然加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌 2.?枕骨大孔区综合征的症状及体征 （1）?颈神经根症状 （2）?后组脑神经损害 （3）?上位颈髓及延髓损害 （4）?小脑损害 （5）?椎-基底动脉供血不足 （6）?颅内压增高症状
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（三）辅助检查 颅颈侧位、张口正位X线平片上测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据。腭枕线（chamberlain line）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出0~3mm为可疑
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自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线为腭枕线（C）
齿状突高出腭枕线进入颅内
（四）诊断及鉴别诊断 诊断依据：①成年后起病，缓慢进展病程；②颈短、后发际低，颈部活动受限；③枕骨大孔区综合征的症状和体征；④典型的影像学改变。可合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形 本病应与延髓、脊髓空洞症，后颅窝或枕骨大孔区占位性病变，多发性硬化及脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病相鉴别。CT及MRI检查（尤其是MRI）是鉴别诊断的重要依据 （五）治疗 手术是本病唯一的治疗方法
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扁平颅底（platybasia）是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前、中、后窝的颅底部位，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145°。常同时合并颅底凹陷症，多为原发性先天性发育缺陷。
颅底角 A与B两条线所成的夹角为颅底