作者 : 方全 单位 : 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 第六章 心肌疾病 第一节 扩张型心肌病 第二节 肥厚型心肌病 第三节 限制型心肌病 第四节 心肌炎 重点难点 扩张型心肌病的临床表现、诊断和治疗 肥厚型心肌病的临床表现、诊断和治疗 限制型心肌病的诊断与鉴别诊断 特殊类型心肌病和心肌炎 内科学（第9版） （一）心肌病的定义 心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因较多见）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。该病可局限于心脏本身，亦可为系统性疾病的部分表现，最终可导致心源性死亡或进行性心力衰竭。由其他心血管疾病继发的心肌病理性改变不属于心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致的心肌病变。 内科学（第9版） 心肌病概述 心肌病的分类具体如下 遗传性心肌病：肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原贮积症、先天性传导组织、线粒体肌病、离子通道病（包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感室速等） 混合性心肌病：扩张型心肌病、限制型心肌病 获得性心肌病：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病 内科学（第9版） （二）心肌病的分类 内科学（第9版） 3种常见心肌病比较 扩张型心肌病 第一节 （一）概述 （二）临床表现 （三）辅助检查 （四）诊断 （五）治疗 （六）特殊类型扩张型心肌病 内科学（第9版） 扩张型心肌病 内科学（第9版） （一）概述 扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM），是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。该病较为常见，发病率为（13~84）/10万。本病预后差，确诊后5年生存率约50％，10年生存率约25％ 多数DCM病例的病因不清，部分病人有家族遗传性 可能的病因包括 感染：病毒最常见 炎症：肉芽肿性心肌炎，结缔组织病累及心肌 中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒是我国DCM的常见病因。化疗药物和某些心肌毒性药物和化学品 遗传：25%~50%的DCM病例有基因突变或家族遗传背景 其他：围生期心肌病，神经肌肉疾病等 内科学（第9版） （二）临床表现 1.影像学检查 X线检查：心影增大，心胸比>50%，肺淤血征象 超声心动图：是诊断及评估DCM最常用的重要检查手段 心脏磁共振CMR：对于心肌病诊断、鉴别诊断及预后评估有很高价值 心肌核素显像、冠脉CTA或冠脉造影：有助于除外冠状动脉疾病引起的缺血性心肌病 2. 心电图 虽然缺乏诊断特异性，但很重要。可为R波递增不良、室内传导阻滞及左束支传导阻滞，常见ST段压低和T波倒置，多种心律失常 3. 血液和血清学检查 BNP或NT-proBNP升高。肌钙蛋白以及常规检验 4. 心内膜心肌活检（endomyocardial biopsy，EMB ） 适应证：近期出现的原因不明的突发严重心力衰竭、可伴有严重心律失常、对药物治疗反应差 内科学（第9版） （三）辅助检查 内科学（第9版） （三）辅助检查 DCM超声心动图表现 心腔扩大，左室扩大为著 室壁运动普遍减低，心肌收缩功能下降，左室射血分数显著减低 二、三尖瓣相对关闭不全 扩张型心肌病超声心动图表现 内科学（第9版） （四）诊断 筛查病因 内分泌功能 炎症及免疫指标 病原学 家族性DCM 家族史尤为重要 基因筛查 治疗目标：改善临床心功能，提高生活质量和延长生存 治疗方法：阻止基础病因介导的心肌损害，去除心力衰竭加重的诱因 按慢性心力衰竭治疗指南进行心衰治疗 药物治疗：金三角（ACEI、β受体拮抗剂和MRA）是基础。伊伐布雷定和血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂ARNI等药物均可改善预后。利尿剂、洋地黄等药物改善症状 心脏再同步化治疗CRT：CLBBB；EF<35%；NYHA心功能分级为II-III级；药物治疗基础上 其他：心脏移植、左室辅助装置、左心室成形术等 控制心律失常和预防猝死 ICD适应证：①有持续性室速史；②有室速、室颤导致的心脏骤停史；③LVEF≤35%，NYHA心功能分级为II~III级，预期生存时间>1年，且有一定的生活质量 预防栓塞并发症：对于有房颤和已经有附壁血栓形成，或有血栓栓塞病史的患者须长期抗凝治疗 内科学（第9版） （五）治疗 内科学（第9版） （六）特殊类型的心肌病 内科学（第9版） 肥厚型心肌病 第二节 （一）概述 （二）梗阻性肥厚型心肌病的病理生理和临床表现 （三）辅助检查 （四）诊断 （五）治疗 内科学（第9版） 肥厚型心肌病 肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心肌病，为常染色体显性遗传，最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因 以心室非对称性肥厚为解剖特点，根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非梗阻性HCM（静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg，属梗阻性HCM，约占70%） 本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的最主要原因之一 内科学（第9版） （一）概述 内科学（第9版） （二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现 肥厚型心肌病心脏超声图表现 内科学（第9版） （二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现 内科学（第9版） （三）辅助检查 1. 影像学检查 胸部X线检查：心影可以正常大或左心室增大 超声心动图：临床HCM最主要的诊断手段 心脏磁共振CMR：有助于形态，结构，功能和病变性质的评估。心室壁局限性（室间隔多见）或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌呈片状强化，梗阻性HCM可见左心室流出道狭窄、SAM征、二尖瓣关闭不全 2. 心电图 变化多端，主要表现为QRS波左心室高电压，倒置T波和异常q波 3. 心导管检查和冠状动脉造影 心导管检查：左心室舒张末期压力增高；流出道压力阶差加大 冠状动脉造影：对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图ST-T改变的病人有重要鉴别症状 EMB对除外浸润性心肌病有重要价值，用于除外淀粉样变、糖原贮积症等