SZDB/ZICS11.100.C 63深圳市标准化指导性技术文件SZDB/Z 53-2012孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合征”标准2012-04-05发布2012-05-01实施深圳市市场监督管理局发布 SZDB/Z 53-2012目次前言........................................................................II引言.......................................................................III1范围....................................................................... 12术语和定义................................................................. 13缩略语..................................................................... 24检测工作程序............................................................... 24.1检测对象................................................................. 24.2知情同意书的签署......................................................... 24.3孕妇资料和样本的采集..................................................... 34.4实验室工作程序........................................................... 34.5检测报告................................................................. 44.6孕妇资料和样本的保存..................................................... 44.7质量控制................................................................. 54.8高风险孕妇的处理......................................................... 54.9追踪随访................................................................. 5附录A（资料性附录）孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合征”知情同意书 ... 6附录B（资料性附录）孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合征”送检单 ....... 7附录C（规范性附录）孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合征”结果评估 ..... 9附录D（资料性附录）孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合征”报告单 ...... 10参考文献....................................................................12I SZDB/Z 53-2012前 言本标准按照 GB/T1.1—2009给出的规则起草。本标准由深圳市卫生和人口计划生育委员会归口。本标准负责起草单位：深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、深圳市标准技术研究院。本标准主要起草人：王威、张秀清、李英睿、张红云、蒋馥蔓、翁思妹、裘晓东、张敖、陈欢。本标准为首次发布。II SZDB/Z 53-2012引 言本标准的发布机构提请注意，声明符合本标准时，可能涉及到 4.4.4、附录 C与《一种细胞染色体分析方法》（201010252849.X）相关专利的使用。本标准的发布机构对于该专利的真实性、有效性和范围无任何立场。该专利持有人已向本标准的发布机构保证，他愿意同任何申请人在合理且无歧视的条款和条件下，就专利授权许可进行谈判。该专利持有人的声明已在本标准的发布机构备案。相关信息可以通过以下联系方式获得：专利持有人姓名：深圳华大基因科技有限公司；深圳华大基因研究院。地址：广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼。请注意除上述专利外，本标准的某些内容仍可能涉及专利。本标准的发布机构不承担识别这些专利的责任。III