ICS 11.100. C 63 SZDB/Z 深圳市标准化指导性技术文件 SZDB/Z 124-2015 基于第二代测序技术的 HLA高分辨分型 检测标准 2015-02 -05发布 2015-03 -01实施 深圳市市场监督管理局 发布   SZDB/Z 124-2015 目 次 前 言 ............................................................................. II 1 2 3 4 5 6 7 8 范围.............................................................................1 缩略语...........................................................................1 术语和定义.......................................................................1 检测工作程序.....................................................................2 实验室工作程序 ................................................................... 4 检测报告.........................................................................5 受检者资料和样本的保存 ........................................................... 5 质量控制.........................................................................5 附录A（资料性附录）基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测送检单...................... 6 附录B（资料性附录）基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测报告单...................... 8 参考文献.......................................................................... 9 I  SZDB/Z 124-2015 前 言 本标准按照 GB/T1.1—2009给出的规则起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。 本标准由深圳市卫生和人口计划生育委员会归口。 本标准负责起草单位：深圳华大基因医学有限公司、深圳华大临床检验中心。 本标准主要起草人：姜丹、陈仕平、李云、陈李鑫。 本标准为首次发布。 II  SZDB/Z 124-2015 基于第二代测序技术的 HLA高分辨分型检测标准 1 范围 本标准规定了基于第二代测序技术的 HLA高分辨分型的检测对象、受检者资料和样本的采集、 实验室工作程序、检测报告、受检者资料和样本的保存、质量控制的要求。 本标准适用于使用第二代测序技术进行 HLA高分辨分型检测的机构，对外周血、脐血、口腔拭 子或全基因组 DNA进行基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测。 2 缩略语 下列缩略语适合于本标准。 bp：碱基对（base pair） DNA：脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid） RNA：核糖核酸（Ribonucleic Acid） HLA：人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen） HTS：高通量测序（High-throughput sequencing） NGS：第二代基因测序技术（Next Generation Sequencing） PCR：聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction） Q-PCR：定量聚合酶链反应（Quantitative Polymerase Chain Reaction） dNTP：脱氧核糖核苷三磷酸（deoxy-ribonucleoside triphosphate） SBT：基于基因测序的分型法（Sequencing Based Typing） SNP：单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms） SSP：特异性序列引物（Specific Squence Primer） A：腺嘌呤（Adenine） T：胸腺嘧啶（Thymine） G：鸟嘌呤（Guanine） C：胞嘧啶（Cytosine） U：尿嘧啶（Uracil） Sanger：双脱氧链终止法 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 1