ICS11.100. C 63 SZDB/Z 深圳市标准化指导性技术文件 SZDB/Z 122—2015 新生儿听力与遗传性耳聋基因 联合筛查标准 2015 -01 -23发布 2015-02 -01实施 深圳市市场监督管理局 发布   SZDB/Z 122—2015 目次 前 言 ............................................................................. II 1范围 .............................................................................. 1 2缩略语 ............................................................................ 1 3术语和定义 .......................................................................1 3.1新生儿听力筛查................................................................ 1 3.2新生儿遗传性耳聋基因筛查...................................................... 2 3.3碱基对........................................................................ 2 3.4常染色体隐性遗传.............................................................. 2 3.5常染色体显性遗传.............................................................. 2 3.6纯合突变...................................................................... 2 3.7杂合突变...................................................................... 2 4筛查对象、模式与结果显示........................................................... 2 5听力与遗传性耳聋基因联合筛查流程图................................................. 3 6筛查前宣传教育 .................................................................... 3 7听力与遗传性耳聋基因筛查程序....................................................... 4 7.1听力筛查程序...................................................................4 7.2遗传性耳聋基因筛查程序.........................................................4 7.2.1知情同意书签署............................................................4 7.2.2受检者资料采集............................................................4 7.2.3样本采集、保存和运输......................................................4 7.2.4检测工作流程..............................................................4 7.3质量控制.......................................................................5 8筛查结果处理 ...................................................................... 5 9追踪随访 .......................................................................... 6 附录A（资料性附录）新生儿听力筛查知情同意书 ...................................... 7 附录B（资料性附录）新生儿遗传性耳聋基因筛查知情同意书 ............................ 8 附录C（资料性附录）新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查送检单 ...................... 9 附录D（资料性附录）新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查报告单 ..................... 10 附录E（规范性附录）新生儿听力损失高危因素 ....................................... 12 参考文献......................................................................... 13 I  SZDB/Z 122—2015 前 言 本标准按照 GB/T 1.1—2009给出的规则起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。 本标准由深圳市卫生和人口计划生育委员会归口。 本标准负责起草单位：深圳华大基因医学有限公司、深圳华大临床检验中心。 本标准主要起草人：赵立见、金鑫、梁金龙、杨玲。 本标准为首次发布。 II  SZDB/Z 122—2015 新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查标准 1 范围 本标准规定了新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查的筛查对象和模式，听力与遗传性耳聋基因联 合筛查流程，筛查前宣传教育，听力与遗传性耳聋基因筛查程序、筛查结果处理及追踪随访的要求。 本标准适用于新生